上海2019年5月12日 /美通社/ -- 2019年5月11日，肢端肥大癥多學科專家研討會在上海召開，本次研討會由上海市罕見病防治基金會主辦，益普生中國支持。此次會議集結了國內罕見病學術組織負責人以及中國社會保障學會、臨床醫(yī)學、藥學、臨床流行病學、衛(wèi)生經濟學、醫(yī)保研究會等領域專家70余人。與會專家就肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長期管理、保障等問題進行了深入的研討。
肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，患者就診時病程可能已達數年甚至10年以上[1]。肢端肥大癥的主要病因是體內產生過量的生長激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。長期過度分泌的GH可導致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內臟增大、骨關節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。
北京協(xié)和醫(yī)院神經外科主任醫(yī)師王任直教授介紹：“除了常見的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會相應增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴重影響患者健康和生存質量。肢端肥大癥患者多為青壯年時期發(fā)病，很多患者由于對疾病知識的缺乏經常延誤診斷，就診時病程有時已經達到數年甚至十年以上。沒有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年[2]，死亡率增加2-4倍，這對于患者家庭和社會都是巨大的損失。”
復旦大學附屬華山醫(yī)院西院副院長、華山醫(yī)院神經外科副主任趙曜教授介紹：“臨床醫(yī)生通常通過綜合評判，對肢端肥大癥患者采取個體化的治療方案，其中包括手術、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長期治療，終身隨診，適時調整治療方案及相關并發(fā)癥的處理。通常，手術作為首選治療方式，但是手術效果依照患者的個人情況而定，如果能全部切除腫瘤，患者多可臨床治愈；但對于一些并發(fā)癥嚴重、不能耐受手術的患者，藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過，面對較高的治療費用，一些患者因為無法負擔而耽誤了治療的最佳時機，對于身體造成了難以改變的傷害，這是我們作為臨床專家所不愿意看到的。”
上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授表示：“由于我國人口基數龐大，盡管有些疾病的發(fā)病率很低，但罕見病患者卻是一個龐大的群體（比如前面提到的肢端肥大癥以及其他罕見疾病），因為社會整體對于這些疾病的認知程度比較低，所以導致很多患者都會延誤診斷，這對于患者的身心都造成難以扭轉的傷害。我們希望通過這種多學科專家研討會，提高大家對罕見疾病的認知，提高臨床水平，并能逐步改善罕見病患者在診斷和用藥方面的問題，幫助罕見病患者早日實現他們的中國夢。”
參考文獻：
[1] 中華醫(yī)學會內分泌學分會，中華醫(yī)學會神經外科學分會，中國垂體腺瘤協(xié)作組.中國肢端肥大癥診治指南（2013版）[J]，中華醫(yī)學雜志，2013，33（7）：2106-2111.
[2] 顧鋒，《中華醫(yī)學會第十二次全國內分泌學學術會議論文匯編》[C]. 中華醫(yī)學會、中華醫(yī)學會內分泌學分會：中華醫(yī)學會, 2013;1.
