加利福尼亞圣迭戈2016年1月25日電 /美通社/ -- 鹍遠(yuǎn)基因(Singlera Genomics Inc.)，一家專注于無創(chuàng)基因檢測初創(chuàng)型公司，今天宣布與耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院Michael J. Paidas教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)簽署了臨床試驗(yàn)協(xié)議。Paidas 教授的研究團(tuán)隊(duì)將與鹍遠(yuǎn)基因合作評(píng)估鹍遠(yuǎn)基因在單個(gè)檢測中同時(shí)測定無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體及胎兒DNA比例的專有技術(shù)。這種新方法有可能顯著降低cfDNA檢測的成本，降低假陰性率，并將實(shí)驗(yàn)操作周期降低至1-2 天。

耶魯研究團(tuán)隊(duì)選擇鹍遠(yuǎn)基因來合作是因?yàn)辂d遠(yuǎn)的獨(dú)創(chuàng)技術(shù)在與其他類似技術(shù)的性能對(duì)比研究中表現(xiàn)優(yōu)越。

研究背景

美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)建議所有懷孕的婦女，不分年齡，在前20周的妊娠期內(nèi)接受染色體異常產(chǎn)前篩查或侵入式檢查。

1. 最常用的非整倍體篩查包含生化分析物分析和胎兒頸項(xiàng)透明層超聲測量的組合檢查。
2. 侵入式產(chǎn)前診斷程序包括羊膜穿刺術(shù)（羊水提取）和絨毛膜絨毛取樣。

近年來，細(xì)胞游離DNA（cfDNA）篩查，也被稱作cfDNA檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，提供了對(duì)非整倍體和其他胎兒遺傳疾病的一種新的無創(chuàng)篩查方案。對(duì)于檢測cfDNA，不同的實(shí)驗(yàn)室可能使用不同的平臺(tái)和評(píng)估方法。

cfDNA檢測法對(duì)三體綜合癥（13，18，21）和性染色體異常檢測的準(zhǔn)確性因?yàn)闄z測平臺(tái)和條件的不同會(huì)有差異。

在對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)婦女和非常罕見條件下檢測時(shí)會(huì)發(fā)生更多的假陽性結(jié)果。雖然cfDNA檢測方法是一種很可靠的非整倍體的篩選方法，但它也有缺陷。大約0.8-8% 的cfDNA的樣本會(huì)產(chǎn)生“沒有結(jié)果”的結(jié)果。目前的建議是對(duì)于任何cfDNA檢測產(chǎn)生“沒有結(jié)果”的病例，考慮侵入性檢測。但是對(duì)于將cfDNA篩查應(yīng)用于肥胖孕婦存在嚴(yán)重的擔(dān)憂。有持續(xù)報(bào)道顯示，隨著產(chǎn)婦重量的不斷增加，胎兒cfDNA的比例趨低。Paidas教授指出：“對(duì)于體重指數(shù)增加的孕婦來說，擁有一個(gè)可靠的篩查意義重大，可以顯著降低侵入式檢測對(duì)這類孕婦的使用”；“減少周轉(zhuǎn)時(shí)間和更低的成本將使這種篩查更具吸引力”，Paidas教授補(bǔ)充道。

盡管cfDNA檢測在操作實(shí)施上存在疑慮和未解決的問題，成本效益數(shù)據(jù)表明，對(duì)于一般的妊娠人群，相比于第一孕期篩查，將多檢測出15%三體綜合征病例，減少88%的侵入式操作，并減少94%的醫(yī)源性胎兒的損失。

因此，可以合理地預(yù)測，cfDNA篩選最終將會(huì)被提供給所有人群而不僅限于最理想的，如“低風(fēng)險(xiǎn)人群”，因此擁有一個(gè)更快、更準(zhǔn)確的，特別是可以使用在肥胖人群中的cfDNA篩選方法將是非常有意義的。